• Атипичный гемолитико-уремический синдром (aГУС)
• Список сокращений
• Термины и определения
• 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группе заболеваний или состояний)
• 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний), медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
• 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
• 4. Медицинская реабилитация и санаторнокурортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
• 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
• 6. Организация оказания медицинской помощи
• 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
• Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
• Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
• Приложение Б. Алгоритмы действий врача
• Список литературы
• Как не пропустить атипичный гемолитикоуремический синдром у пациентов в листе ожидания трансплантации почки
• Генетический профиль пациентов с атипичным гемолитико-уремическим синдромом

7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)

Наличие мутаций в генах того или иного фактора комплемента непосредственно влияет на характер течения аГУС, общий и почечный прогноз, а также определяет прогноз у пациентов с трансплантированной почкой (см. таблицу 2). Таким образом, у пациентов с аГУС прогноз варьирует в зависимости от генотипа. Так, пациенты с мутациями CFH имеют худший прогноз, а пациенты с мутациями МСР – лучший. Смертность во время первого эпизода болезни с мутациями CFH составляет 4%. Терминальной почечной недостаточности в исходе острого эпизода среди выживших достигают 48%. Не зафиксировано случаев смерти в момент острого эпизода болезни ни у одного пациента с мутациями МСР независимо от возраста. Терминальная почечная недостаточность развилась у 25% пациентов с этими мутациями [1, 35, 42, 69]. При естественном течении аГУС заболевание отличается неблагоприятным прогнозом независимо от того, в каких регуляторных белках и компонентах комплемента идентифицированы мутации, а также в случаях, когда выявить их не удалось. Применение комплемент-блокирующей терапии кардинально изменило прогноз пациентов с аГУС. Раннее – в течение первых 7 дней от дебюта заболевания – начало лечения экулизумабом позволяет не только купировать гематологические проявления аГУС, но и восстановить функцию почек, избавив пациентов от потребности в диализной терапии [35, 39, 42, 69, 81, 93].

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Финансирование: работа не имела финансовой поддержки.

Вклад авторов:
Н.Л.К. – концепция публикации, сбор данных, написание исходного варианта текста, окончательное редактирование текста рукописи, В.А.Д. – сбор данных, написание исходного варианта текста; Л.А.Б. – сбор данных, написание исходного варианта текста, К.А.Д – сбор данных, написание исходного варианта текста, О.М.Д. – сбор данных, написание исходного варианта текста, А.В.К. – сбор данных, написание исходного варианта текста, Т.В.К. – сбор данных, написание исходного варианта текста, Е.И.П. – сбор данных, написание исходного варианта текста.